Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años. Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano
2015
Los Errores innatos del metabolismo (EIM) desde 1908 mas frecuentes como fenilcetonuria, y galactosemia, asi como albinismo, cistinuria y Porfiria y con una incidencia mas rara Enfermedad de Orina con Olor de Jarabe de Arce (EOOJA) que se reporta en este estudio. Secundario a una deficiencia del complejo alfa-cetoacido deshidrogenasa (BCKDC), dando una alteracion de los aminoacidos leucina, isoleucina y valina, originando productos toxicos en sangre y orina.
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