Talla baja relacionada con alteraciones en la expresión del gen SHOX

El crecimiento es un marcador sensible del estado de salud de los ninos, siendo su alteracion un elemento de preocupacion para el nino y los padres y una frecuente causa de consulta. La evaluacion de un crecimiento inadecuado requiere una correcta valoracion antropometrica, ademas del empleo en ocasiones de distintas tecnicas que permitan determinar su causa. A pesar de todo ello, a veces no es posible determinar su etiologia quedando englobado entonces, en el concepto de talla baja idiopatica. Con el descubrimiento del gen SHOX y sus alteraciones, se ha podido aclarar la etiologia de algunas entidades previamente filiadas de idiopaticas. En este trabajo, presentamos un caso clinico de un nino con una alteracion no descrita a nivel de la region PAR 1, en la zona reguladora del gen SHOX, asi como una revision actualizada de la implicacion del gen SHOX en la talla baja y de las actuales opciones terapeuticas.