Esplenomegalia familiar como manifestacion clinica del sindrome linfoprolifetativo autoinmune

Resumen Introduccion El sindrome linfoproliferativo autoinmune es la consecuencia de un defecto genetico que compromete la apoptosis de los linfocitos. La linfoproliferacion se manifiesta por adenomegalias y/o esplenomegalia cronica. El diagnostico requiere demostrar el defecto de la apoptosis linfocitaria y el aumento de linfocitos T dobles negativos (TDN) que carecen de CD4 y CD8. Existe riesgo de desarrollar linfomas y enfermedades autoinmunes, sobre todo citopenias. Metodos Estudiamos a un nino de 14 anos con esplenomegalia de varios anos de evolucion con antecedentes familiares de esplenomegalia y adenomegalias. Se analiza el fenotipo de los linfocitos T y el defecto molecular del gen TNFRSF6 en el nino, su hermana y el padre. Se estudia el defecto de la apoptosis en el nino y su padre. Resultados En el nino y su padre se confirman el defecto de la apoptosis de los linfocitos, el aumento de linfocitos dobles negativos (el 18 y 5%, respectivamente) y la misma mutacion del gen TNFRSF6. La hermana presenta la misma mutacion con un 16% de linfocitos doblemente negativos. Comentarios La esplenomegalia cronica familiar puede ser la unica manifestacion del sindrome linfoproliferativo autoimmune.