Exploration cytogénétique des produits de fausse couche spontanée par « Prénatal BoBs™ »

Objet Les anomalies chromosomiques sont responsables de 50 % des fausses couches spontanees (FCS). Le caryotype standard est jusqu’a maintenant la methode de reference pour l’etude cytogenetique des produits de FCS. Cependant, il est souvent impossible a etablir du fait de la mauvaise qualite de certains prelevements (maceration) a l’origine d’une absence de proliferation des cellules en culture et donne souvent des resultats errones du fait d’une contamination du prelevement par des cellules maternelles. Recemment, une nouvelle approche moleculaire, appelee Bacs-on-Beads, a ete decrite comme un examen fiable pour la detection rapide des aneuploidies en prenatal (Prenatal BoBs™) ou pour les produits de FCS (KaryoLites BoBs™). Dans cette etude, nous rapportons notre experience clinique de l’etude des produits de FCS par le Prenatal BoBs™. Methodes Soixante-dix-sept prelevements (44 villosites choriales issues de produit de curetage, 12 placenta, 9 liquides amniotiques et 37 biopsies cutanees) ont fait l’objet d’une recherche des aneuploidies les plus frequentes et de micro-remaniements pour neuf regions chromosomiques impliquees en pathologie fœtale et postnatale. Quand cela a ete possible, le caryotype standard a ete etabli. Resultats Nous avons diagnostique par Prenatal BoBs™ un cas de trisomie 21 et un cas de deletion 17p13.3 qui, apres caracterisation par analyse chromosomique sur puce a ADN, s’est averee etre une deletion de 2,3 Mb ne comprenant pas les genes responsables du syndrome de Miller-Diecker. Le Prenatal BoBs a ete concluant dans 57 cas pour lesquels le caryotype n’a pu etre realise en raison d’une absence de proliferation cellulaire. Neanmoins, dans 11 % des cas l’examen par Prenatal BoBs™ n’a pas ete concluant. Conclusion Le Prenatal BoBs™ peut etre utilisee dans l’exploration cytogenetique des produits de FCS et constitue une bonne alternative aux techniques conventionnelles comme le caryotype notamment pour les prelevements presentant un etat de maceration avance.