伴有影像改变的急性间歇性血卟啉病一例

卟啉病是一组先天代谢性疾病,由血红素生物合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍。由于过多的卟啉产生致使其在组织中积聚并引起相应的临床症状。国内有关血卟啉病的报道仅限于临床症状的分析，如：腹痛、皮肤损害和神经精神症状等，伴有神经系统影像学改变的描述和分析较为罕见。现将我院近日收治的1例急性间歇性血卟啉病(AIP)报道如下。