Características audiométricas de la hipoacusia familiar transmitida por herencia mitocondrial ( A1555G)

Resumen Objetivos Determinar las caracteristicas audiometricas de la hipoacusia familiar secundaria a la mutacion A1555G del ADN mitocondrial. Pacientes y metodos Cincuenta y cinco pacientes portadores de la mutacion A1555G del ADN mitocondrial, pertenecientes a 6 familias no relacionadas con hipoacusia neurosensorial no sindromica, estudiados en el Hospital Sierrallana (Torrelavega, Cantabria) fueron incluidos en este estudio. Cinco de las familias portaban la mutacion en homoplasmia y una en heteroplasmia. A todos ellos se les realizo una anamnesis, exploracion ORL y audiometria tonal. Resultados La mayor parte de los pacientes desarrollaron hipoacusia bilateral y simetrica, lentamente progresiva, sobre todo para altas frecuencias. En los pacientes no sometidos a tratamiento aminoglucosido la hipoacusia fue generalmente leve o moderada y de aparicion tardia. En 17 casos hubo una exposicion previa a medicamentos ototoxicos, desarrollando una perdida severa de audicion en casi todos ellos, uno de los cuales presentaba una sordomudez. No se encontraron diferencias audiometricas entre las familias que presentaron la mutacion en homoplasmia y en heteroplasmia. Conclusiones Los portadores de la mutacion A1555G del ADN mitocondrial presentan generalmente una hipoacusia neurosensorial bilateral y simetrica, de grado ligero o moderado, con predominio en altas frecuencias, lentamente progresiva y de comienzo a partir de la segunda decada, que se ve agravada de manera importante por el efecto ototoxico de los aminoglucosidos.