Le syndrome de Pearson : à propos de 2 observations à révélation néonatale

Resume Parmi les anemies du nouveau-ne, les cytopathies mitochondriales sont une cause rare. Le syndrome de Pearson, habituellement diagnostique dans l’enfance, est caracterise par une anemie sideroblastique, refractaire et aregenerative avec vacuolisation des precurseurs medullaires associee a une insuffisance pancreatique exocrine. Nous rapportons les observations de 2 nouveau-nes presentant un syndrome de Pearson revele par une anemie macrocytaire aregenerative severe. Dans les 2 cas, le myelogramme montrait des signes d’anemie sideroblastique et une vacuolisation des precurseurs erythroblastiques. L’analyse genetique a permis la confirmation diagnostique en revelant une deletion de l’ADN mitochondrial. Les 2 nouveau-nes ont beneficie d’un support transfusionnel mensuel. La revue de la litterature a permis de trouver 5 autres cas de syndrome de Pearson a revelation neonatale. Ce syndrome, rarement diagnostique en periode neonatale, doit etre evoque devant une anemie macrocytaire aregenerative qui doit conduire a la realisation rapide d’un myelogramme puis d’une analyse genetique a partir d’un prelevement sanguin.