[Positive diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy using molecular genetics].

Introduction La neuropathie optique hereditaire de Leber (NOHL) est une affection bilaterale du sujet jeune, a nette predominance masculine. Meme si l'aspect clinique peut etre evoquateur, il n'existe pas de signes specifiques, les signes associes sont rares et non specifiques, et il n'y a pas d'examens biologiques permettant d'affirmer le diagnostic dans cette affection en dehors de la biologie moleculaire. Nous decrivons ici le cas d'un patient atteint d'atrophie optique bilaterale pour qui le diagnostic est reste incertain durant 17 ans, en l'absence d'antecedents familiaux. Patient et methodes Le patient a ete hospitalise a l'âge de 27 ans pour bilan etiologique d'atrophie optique. Depuis, il a ete suivi regulierement en consultation d'ophtalmologie. Par ailleurs, il est atteint d'insuffisance renale chronique. La recherche de la mutation 11778 du genome mitochondrial a ete effectuee par digestion enzymatique a l'aide de Mae III sur un fragment d'ADN amplifie par PCR. Resultats Il a pu etre mis en evidence la mutation ponctuelle du genome mitochondrial sur la nucleotide 11778, presente a l'etat homoplasmique dans les leucocytes circulants. Discussion Cette technique, relativement simple et peu onereuse, a permis d'affirmer le diagnostic positif de NOHL chez ce patient. Elle peut aider au diagnostic dans les formes atypiques ou sans antecedent familial.