Ocena efektów leczenia chorych na raka piersi ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA 1

WstA™p. Rak piersi jest najczA™stszym nowotworem zA‚oA›liwym u kobiet w Polsce i na A›wiecie. Jednym z czynnikow ryzyka sA… mutacje w genach BRCA 1 i 2 odpowiadajA…c za rozwoj 5-10% rakow piersi. Raki zaleA¼ne od mutacji BRCA1 wystA™pujA… wczeA›nie (A›rednio w wieku 42-45 lat) i czA™sto sA… to zwiA…zane z gorszym rokowaniem tak zwane „raki trojujemne”. W niniejszej pracy oceniono efekty leczenia 40 pacjentek ze stwierdzonA… mutacjA… w genie BRCA 1. MateriaA‚ i metody. W pracy przeanalizowano historie chorob 196 pacjentek konsultowanych w Poradni Genetycznej Centrum Onkologii- Instytutu im. Marii SkA‚odowskiej-Curie OddziaA‚u w Krakowie w latach 2005-2016 ze stwierdzonA… mutacjA… w genie BRCA1. Do dalszej analizy pod kA…tem oceny efektu leczenia onkologicznego wybrano historie chorob 40 kolejnych pacjentek, u ktorych doszA‚o do zachorowania na raka piersi. Wyniki. Mediana czasu obserwacji wyniosA‚a 10 lat [1-32 lat]. Do rozsiewu odlegA‚ego choroby doszA‚o u 8 pacjentek z medianA… czasu wolnego od choroby (DFS) wynoszA…cA… 31,5 miesiA…ca (11-182 miesiA™cy). W caA‚ej obserwowanej grupie nie osiA…gniA™to mediany DFS. PiA™cioletnie przeA¼ycie caA‚kowite (OS) w opisywanej grupie osiA…gnA™A‚o 87,5% chorych. Do rozwoju nowotworu metachronicznego doszA‚o u 21 (52,5%) pacjentek. Wnioski. Na podstawie uzyskanych wynikow wydaje siA™, A¼e mutacja BRCA 1 nie jest czynnikiem gorszego rokowania w przypadku rozpoznania raka piersi. Wysoki odsetek nowotworow metachronicznych sprawia, A¼e konieczne wydaje siA™ byA‡ uwaA¼ne prowadzenie badaA„ kontrolnych w celu wczesnego wykrycia ewentualnego wystA…pienia kolejnego nowotworu.