Case of familial amyloid polyneuropathy discovered at the development of hematemesis

症例は43歳,女性,長野県小川村の出身.平成8年1月30日,突然頻回の嘔吐発作後に吐血をきたし当科受診,上部消化管内視鏡検査にて吐血の原因はMallory-Weiss症候群と診断した.この時に施行した胃,十二指腸の生検組織からフミロイド沈着が確認され,さらに家族歴及び遺伝子解析にてI型家族性アミロイドポリニューロパシーと診断した.吐血を契機に行った内視鏡時の消化管生検が診断に有用であった家族性アミロイドポリニューロパシーを経験した.