PURA(Purine-rich-element-binding-protein-A)-Syndrom als seltene Ursache einer Entwicklungsstörung

Das „Floppy-infant“-Syndrom hat eine Vielfalt an Differenzialdiagnosen. Wenn eine muskulare Hypotonie im Neugeborenenalter mit weiteren eindringlichen Symptomen, wie z. B. Apnoen und Hypersomnolenz einhergeht, kann dies das breite Spektrum der infrage kommenden Differenzialdiagnosen weiter erschweren. Es wird uber ein Neugeborenes mit Atemstorungen, generalisierter Muskelhypotonie und Hypersomnolenz berichtet, das in unserer Klinik geboren wurde. Erst nach Einleitung einer Genpaneldiagnostik mittels Next Generation Sequencing konnte die Diagnose einer PURA(purine-rich-element-binding-protein-A)-assoziierten Entwicklungsstorung nachgewiesen werden. Dieser Beitrag soll, als Fallbericht dargestellt, die Aufmerksamkeit der padiatrisch tatigen Kollegen auf ein noch selten diagnostiziertes Syndrom erwecken und zeitgleich die Wichtigkeit des Next Generation Sequencing (NGS) als diagnostisches Mittel unterstreichen.