Congenital muscular dystrophy presenting with respiratory failure

SUMMARY Respiratory failure is an unusual initial manifestation of congenital muscular dystrophy. The authors describe a case of congenital muscular dystrophy in a patient presenting with rhabdomyolysis at birth. Despite an initially poor prognosis, aggressive respiratory therapy during the neonatal period permitted normal subsequent development. The muscular dystrophy predominantly involved the respiratory muscles. RESUME Myopathie congenitale debutant par un deficit respiratoire Le deficit respiratoire n'est pas une manifestation inaugurale habituelle de la myopathie congenitale. Les auteurs rapportent le cas d'une myopathie congenitale chez un patient presentant une rhabdomyolyse a la naissance. En depit du mauvais pronostic initial, le traitement respiratoire intensif durant la periode neonatale permit un developpement ulterieur de l'enfant, avec persistence d'une atteinte predominante des muscles respiratoires. ZUSAMMENFASSUNG Kongenitale Muskeldystrophie mit respiratorischen Storungen Respiratorische Storungen sind als Erstmanifestation der kongenitalen Muskeldystrophie ungewohnlich. Die Autoren beschreiben einen Fall mit kongenitaler Muskeldystrophie bei einem Patienten mit einer Rhabdomyolyse bei Geburt. Trotz der anfanglich schlechten Prognose konnte durch eine aggressive respiratorische Therapie in der Neonatalperiode eine normale weitere Entwicklung des Kindes, bei dem in erster Linie die Atemuskulatur betroffen war, erreicht werden. RESUMEN Disirofia muscular congenita iniciada con un fallo respiratorio El fallo respiratorio es una manifestacion inicial inusual de la distrofia muscular congenita. Los autores describen un caso de distrofia muscular congenita en un paciente con rabdomiolisis al nacer. A pesar de un pronostico inicialmente pobre, una terapia respiratoria agresiva durante el periodo neonatal permitio un desarrollo subsiguiente normal del nino que habia tenido una afectacion predominante de los musculos respiratorios.