P405 - Le syndrome papillon Lefèvre (KPP)

Le syndrome papillon Lefevre ou KPP touche environ une a quatre personnes par million, de transmission autosomique recessive, le diagnostic est clinique. Nous rapportons l’observation d’un enfant age de 11 ans, issu d’un mariage consanguin ayant des deces dans la fratrie, infections a repetition et chute precoce de la dentition. C’etait un enfant hypotrophe avec hyperkeratose palmoplantaire, hypocratisme digital, doigts deformes, peau glabre, ichtyose generalisee et anomalies de la dentition. Le but du travail :mettre le point sur les moyens diagnostiques et therapeutiques. le bilan biologique : cytolyse avec elevation des phosphatases alcalines, l’electrophorese des proteines normale, le dosage des immunoglobulines IgA G M normal, la serologie HIV negative. Une demineralisation osseuse diffuse, rectitude du rachis cervical et lombaire avec absence de la lordose physiologique etaient objectives a la radiographie du rachis entier. Une demineralisation diffuse avec atrophie des parties molles aux radiographies des deux mains. Une gingivite generalisee et parodontite a l’examen stomatologique. L’examen ophtalmologique a objective des calcifications choroidiennes. Le malade fut traite par des retinoides et des antibiotiques. L’evolution etait marquee par la regression des lesions.