Guía colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida

Introduccion: La deficiencia de lipasa acida lisosomal (LAL-D) es una entidad de herencia autosomica recesiva que lleva a la acumulacion de esteres de colesterol y trigliceridos en el higado, bazo y otros organos. La edad de inicio y la tasa de progresion son muy variables, lo que posiblemente sea explicado por las mutaciones presentes en el gen LIPA .  Las manifestaciones clinicas son las mismas que para otras patologias hepaticas, cardiovasculares y metabolicas, lo que hace dificil reconocerla en la practica clinica. Objetivo: Proveer una guia que permita a los clinicos reconocer los principales grupos de riesgo en los cuales se debe sospechar LAL-D y mejorar su diagnostico. Metodologia: Este documento se diseno como un Consenso de Expertos en el cual participaron medicos especialistas en Gastroenterologia, hepatologia, endocrinologia, genetica, patologia y pediatria. Se realizo una revision de la literatura acerca de las manifestaciones clinicas y de las herramientas para el diagnostico de LAL-D y se siguio la metodologia de tecnica de grupo nominal. Resultados: Se generaron algoritmos diagnosticos por consenso para cada uno de los grupos de riesgo, que facilitaran la sospecha y el diagnostico de LAL-D. Conclusiones: Esta guia propone algoritmos para el diagnostico de LAL-D, basados en el consenso clinico, que buscan optimizar la ruta diagnostica en los pacientes con esta patologia.