17-α羟化酶（P450c17）缺乏症性征异常1例报告

17-α羟化酶缺乏症为一种先天性肾上腺皮质增生引起的先天性性征异常症,属常染色体隐性遗传性疾病,临床罕见.2003年7月我科收治1例,报告如下. 患者,社会性别女,13岁,学生.因反复发作性四肢乏力3年、加重3个月于2003年6月23日入院.患者3年前无明显诱因出现四肢乏力,严重时不能行走.曾在儿科诊断为"原发性醛固酮增多症",服用"安体舒通",症状略有好转.3个月前再次感四肢乏力,伴抬头乏力,口干、多饮、夜尿增多.