Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen

Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen sind hereditare Erkrankungen mit unterschiedlichem Erbgang, die durch einen charakteristischen Typ dynamischer Mutationen, die Expansion physiologisch vorhandener repetitiver Trinukleotidsequenzen, verursacht werden. Sie unterscheiden sich dadurch grundsatzlich von anderen genetischen Erkrankungen, die auf Punktmutationen oder Deletionen spezifischer Gensequenzen zuruckzufuhren sind. Die Expansion repetitiver Trinukleotidsequenzen ist ein erst in den letzten Jahren erkanntes Prinzip der Krankheitsentstehung, das bisher nur beim Menschen beobachtet wurde (La Spada et al. 1994; Ashley und Warren 1995; Lindblad und Schalling 1996).