Une cause rare de céphalées et de troubles neurosensoriels : la dysplasie fibreuse osseuse cranio-faciale

Introduction La dysplasie fibreuse osseuse (DFO) est une maladie benigne sporadique congenitale rare (prevalence inferieure a 1/2000). L’atteinte peut etre monostotique ou polyostotique. L’anomalie moleculaire est une mutation somatique du gene GNAS codant pour la sous-unite α de la proteine G avec pour consequence un defaut de differentiation des osteoblastes, une proliferation fibreuse medullaire et une hyperactivite osteoclastique en partie liee a l’expression excessive de l’IL-6 dans les cellules mutees. Cette mutation affectant egalement d’autres types cellulaires, cette maladie peut etre associee a des manifestations cutanees (taches « cafe au lait ») et endocrines (puberte precoce, hyperthyroidie, acromegalie, syndrome de Cushing) dans le cadre du syndrome de Mac Cune-Albright, a un diabete phosphore ou encore a des myxomes dans le cas du syndrome de Mazabraud. Observations Nous rapportons les cas de quatre patients atteints de DFO crânio-faciales. 1 re observation : femme de 71 ans. Antecedents : aucun. Symptomatologie : depuis 2 ans, instabilite a la marche avec, depuis 3 mois, quasi-cecite de l’œil droit. Examen ophtalmologique : AV  e , scotome central et papille pâle au fond d’œil. Examen neurologique : syndrome vestibulaire gauche. Scanner + IRM : epaississement condensant des sinus sphenoidaux, de l’ethmoide, de la partie posterieure des orbites comprimant la derniere portion du nerf optique droit, de l’os zygomatique et de la mastoide a droite. Scintigraphie osseuse : pas d’autre lesion. Bilans phosphocalcique et endocrinien : normaux. Traitement et evolution : AREDIA 120 mg/8 semaines. Au 6 e mois, le syndrome vestibulaire avait disparu et l’examen ophtalmologique et l’IRM etaient inchanges. 2 e observation : femme de 24 ans. Antecedents : aucun. Symptomatologie : vertiges positionnels depuis 2 mois. Examen ophtalmologique : normal. Examen neurologique : normal. Scanner + IRM : lesion sphenoidale droite de contenu graisseux. Scintigraphie osseuse : pas d’autre lesion. Bilans phosphocalcique et endocrinien : normaux. Traitement et evolution : surveillance clinique et radiologique car lesion non responsable de la symptomatologie. 3 e observation : homme de 51 ans. Antecedents : cirrhose virale et ethylique. Symptomatologie : cephalees frontales s’aggravant depuis 2 mois. Examen ophtalmologique : normal. Examen neurologique : normal. Scanner + IRM : lesion evocatrice de DFO des sinus frontal et sphenoidal gauches. Scintigraphie osseuse : pas d’autre lesion. Bilans phosphocalcique et endocrinien : normaux. Traitement et evolution : les perfusions d’AREDIA vont etre debutees prochainement. 4 e observation : femme de 51 ans. Antecedents : aucun. Symptomatologie : cephalees frontales invalidantes depuis 2 ans. Examen ophtalmologique : normal. Examen neurologique : normal. Scanner + IRM : epaississement d’allure fibreuse frontal bilateral et ethmoidal. Scintigraphie osseuse : pas d’autre lesion. Bilans phosphocalcique et endocrinien : normaux. Traitement et evolution : disparition des cephalees des la 1 re perfusion d’AREDIA. A un an, stabilite de la lesion au scanner. Espacement des perfusions a tous les 6 mois. Conclusion Devant des cephalees, des nevralgies, des atteintes sensorielles (vision, audition, equilibre, olfaction), des troubles fonctionnels (obstruction nasale, dilatation des voies lacrymales, trouble de l’occlusion des mâchoires), des complications infectieuses (sinusites, otites, mastoidites), il faut evoquer le diagnostic de DFO cranio-faciale et realiser un scanner du massif facial et du crâne complete d’une IRM pour le diagnostic differentiel de meningiome en plaque de la base. On observe schematiquement 3 formes : osteolytique, condensante, et moderement condensante ressemblant a l’os pagetique pour laquelle le diagnostic differentiel se fera par la constatation de la persistance de la lame corticale. La biopsie osseuse n’est pas systematique. Un traitement chirurgical est discute au cas par cas, en particulier en cas de complication nerveuse ou d’evolutivite des lesions. En cas de douleur resistante aux traitements habituels, l’utilisation de biphosphonates est recommandee. Chez les patients non repondeurs, plusieurs cas cliniques ont montre le succes d’un anticorps monoclonal dirige contre le recepteur de l’IL-6, le tocilizumab. Des etudes, comme l’etude randomisee TOCIDYS, sont necessaire pour faire la preuve de cette efficacite.