Une éruption familiale des oreilles plus complexe qu’il n’y paraît

Introduction Le syndrome d’Aicardi-Goutieres (SAG) est un spectre de maladies avec une signature interferon (IFN). Les symptomes vont d’une atteinte cutanee pure (chilblain lupus [CL]) jusqu’a un tableau neurologique severe. Nous presentons un cas familial de SAG avec signes cliniques varies. Observations Un jeune garcon etait vu en dermatologie pour des lesions crouteuses des oreilles recidivantes en periode hivernale evoluant depuis l’âge d’1 an. Il avait aussi des lentigines des extremites sans photo-exposition prealable et un discret retard des acquisitions motrices. L’IRM cerebrale montrait des hypersignaux de la substance blanche periventriculaire. Son frere cadet presentait des lesions cutanees similaires apparues a 15 mois. Il avait un retard des acquisitions motrices et une tetraparesie spastique. L’imagerie cerebrale montrait un retard de la myelinisation et l’absence de calcification. Leur pere avait des ulcerations hivernales des oreilles depuis l’âge de 7 mois avec cicatrisation dystrophique, des lentigines des extremites, des lesions keratosiques des coudes et genoux, des deformations articulaires des interphalangiennes des mains et pieds sans rhumatisme inflammatoire prealable et une hypoplasie des racines des dents definitives justifiant un appareillage complet. Devant les lesions cutanees evocatrices de CL, une signature IFN etait evaluee et trouvee, puis une mutation deletere du gene IF1H1 identifiee. Une maladie du spectre AG etait affirmee. Discussion Le SAG associe encephalopathie precoce, calcifications cerebrales, demyelinisation de la substance blanche et parfois atteinte cutanee a type de CL voire deformations articulaires des extremites. Six genes sont associes a des formes surtout autosomiques recessives de SAG. Recemment, le gene IF1H1 a ete identifie chez des patients avec SAG autosomique dominant. Ce meme gene est associe au syndrome de Singleton-Merten (SSM) associant des calcifications vasculaires extensives a des anomalies dentaires et orthopediques ainsi que des lesions psoriasiformes. La famille rapportee presente des symptomes varies a type de CL, malgre l’absence d’atteinte des extremites et jamais decrits dans le cadre de mutation IF1H1 , du SAG pour l’atteinte neurologique bien que peu severe et du SSM pour l’atteinte dentaire. Les lentigines n’ont jamais ete decrites dans le SAG, mais sont presentes au cours de la dyschromatose hereditaire liee a l’un des genes ( ADAR1 ) du SAG. Conclusion Ces cas illustrent l’interet mais la complexite d’interpretation d’analyses genetiques devant des tableaux cliniques varies rapportes a un spectre de maladies. Cette analyse a permis de rechercher une atteinte vasculaire chez ces patients et nous rendra vigilant sur l’atteinte dentaire chez les enfants. La signature IFN identifiee permet d’envisager des traitements anti-inflammatoires, notamment a visee neurologique, dans l’attente d’un traitement cible.