Familial temporal lobe epilepsy 5 with vestibular seizures (a case report)

: Впервые в отечественной литературе представлен клинический случай семейной височной эпилепсии 5-го типа (OMIM 614417), дебютировавшей у пациентки в возрасте 14 лет. Клиническая картина заболевания характеризовалась приступами системного головокружения, сопровождавшимися вестибулярной атаксией, иногда рвотой, а также признаками когнитивной и эмоциональной дисфункции. По данным ЭЭГ бодрствования и сна выявлялась невыраженная эпилептиформная активность в левой теменно-височной и лобно-височной зонах. При нейровизуализации значимых изменений не определялось. Точный диагноз был установлен при молекулярно-генетическом исследовании с обнаружением мутации гена СРА6.