Autoimmune cytopenia in 7 children with B-combined immunodeficiency

目的 探讨伴自身免疫性血细胞减少的B－联合免疫缺陷病患儿的临床及免疫特征。 方法 选择2012年9月至2016年5月在首都医科大学附属北京儿童医院住院的7例患儿，经基因突变分析证实为B－联合免疫缺陷病，描述其临床及免疫特征。 结果 患儿均具有淋巴细胞减少[ (0.39～2.91)×109/L]。RAG1突变的病例1、2、3、5中，病例1、5的B淋巴细胞比例明显降低(分别为0.003和0.028)伴CD4＋T淋巴细胞比例降低，且病例1的B淋巴细胞比例既往正常，提示进展性病程；病例2、3的CD3＋T淋巴细胞、CD4＋T淋巴细胞比例明显降低(分别为0.131、0.039，0.169、0.149)伴B淋巴细胞比例正常。NHEJ1突变的病例4患儿B淋巴细胞比例明显降低(0.001)。LIG4突变的病例6、7患儿B淋巴细胞比例明显降低(分别为0.001和0.004)，且病例6患儿B淋巴细胞比例既往正常，提示进展性病程。患儿均具有自身免疫性血细胞减少(红系和/或粒系和/或巨核系)。 结论 B－联合免疫缺陷病患儿易出现自身免疫性血细胞减少。