A Croatian case of the Schinzel-Giedion syndrome

Le syndrome de Schinzel-Giedion. Description d'un premier malade d'origine Croate : Le syndrome de Schinzel-Giedion est un syndrome malformatif rare et caracterise surtout par une deficience mental profonde, un visage typique avec hypoplasie du milieu du visage, des anomalies uro-genitales et certains caracteristiques radiographiques. La mort survient en moyenne avant 1' âge de deux ans. Nous donnons la description d'un garcon presentant les traits typiques du syndrome. Il est decede a l'âge de 21 mois. C'est le premier cas decrit en Croatie. La recurrence du syndrome dans une famille sur 20 n'est pas tres en faveur d'une transmission autosomique recessive, bien que cela reste pourtant possible.