Síndrome de Prader Willi: estudio de 77 pacientes

Resumen Introduccion El Sindrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genetica que se caracteriza por hipotonia neonatal, hipogonadismo, hiperfagia que conduce a obesidad, estatura baja, retraso en el desarrollo, retraso mental moderado, alteracion del comportamiento y apariencia facial caracteristica. Se origina por la perdida o inactivacion de genes de expresion paterna incluidos en la region 15q11-13 regulada por impronta genomica. Existen diferentes causas geneticas: delecion de la region 15q11-q13 de origen paterno en el 70% de los pacientes, disomia uniparental materna en el 20-25% y menos de un 5% presenta defecto de impronta. Se presentan los resultados obtenidos en el estudio transversal clinico-genetico de 77 pacientes SPW. Pacientes y metodos Se ha realizado el estudio de 374 pacientes con sospecha de SPW. Se emplean tecnicas citogeneticas de cariotipo con bandas G e hibridacion in situ fluorescente (FISH) y tecnicas moleculares de microsatelites, Southern blot, MS-PCR y secuenciacion. Se emplean los criterios de Holm para la correlacion fenotipo-genotipo en 48 pacientes. Resultados Se confirma el diagnostico de SPW en 77 pacientes, 46 con delecion, 16 con disomia uniparental, 2 con defecto de impronta y 13 con solo un patron de metilacion SPW. No se observan diferencias significativas en la correlacion fenotipo –genotipo. Conclusiones Las frecuencias de las alteraciones moleculares, 71,87% delecion, 25% DUPmat y 3,12% DI, son similares a las descritas en la literatura. Se presenta el algoritmo de diagnostico utilizado con la MS-PCR como tecnica rapida para confirmar el diagnostico de SPW.