Quelle est la place de la biologie moléculaire en neuropathologie tumorale en 2015

Resume Le diagnostic de tumeur cerebrale repose sur la clinique, la radiologie, l’histopathologie et la biologie moleculaire. La classification des tumeurs cerebrales a ete recemment modifiee par les decouvertes de nouvelles voies de signalisations moleculaires, assez differentes en pathologie pediatrique ou adulte. La gliomagenese des tumeurs de l’adulte est liee a la presence de mutations des genes IDH1/2 , du gene TP53 , d’ ATRX et de la co-deletion 1p19q alors que celle des tumeurs de l’enfant et de l’adulte jeune parait secondaire aux mutations des genes codant pour les histones H3.1 et H3.3 et BRAF . Par ailleurs, d’autres biomarqueurs ont montre leur role dans l’oncogenese des tumeurs cerebrales, comme la presence de la mutation V600E du gene BRAF dans les tumeurs glioneuronales, la presence du transcrit de fusion BRAF:KIAA1549  dans les astrocytomes pilocytiques ou de la mutation d’ ATRX dans les astrocytomes grades II, III et glioblastomes secondaires. Enfin, certains marqueurs ont une valeur pronostique et ou predictive de la reponse a des therapies comme la methylation du promoteur du gene MGMT ou encore la presence des mutations des genes IDH1/2 et de la co-deletion 1p19q. La biologie moleculaire apparait ainsi comme une aide complementaire aujourd’hui indispensable dans la prise en charge des tumeurs du systeme nerveux central.