Características clínicas, metabólicas, inmunológicas y genotípicas de un grupo de adolescentes y adultos con diabetes mellitus tipo 1A. Inicio y pronóstico a corto plazo

Fundamento y objetivo Aproximadamente la mitad de los nuevos diagnosticos de diabetes mellitus tipo 1A (DM1A) en nuestro medio se realizan en sujetos mayores de 15 anos. En este contexto su caracterizacion tiene un interes indudable. Los objetivos de nuestro estudio fueron: a) caracterizar un grupo de sujetos, en edad no pediatrica, con DM1A al inicio de la enfermedad; b) valorar su pronostico tras instaurar tratamiento intensivo con insulina, y c) investigar la presencia de mutaciones en el gen de HNF-1α en los sujetos sin datos de autoinmunidad pancreatica. Pacientes y metodo Se estudio a todos los pacientes con edades comprendidas entre los 15 y 35 anos, ambas inclusive, con un inicio reciente de DM1A (1998-2001). La funcion β pancreatica se evaluo mediante una prueba de estimulacion con glucagon (al inicio y a los 12 meses). Se determino la presencia de autoanticuerpos pancreaticos incluyendo GAD, IA2 y AAI. La tipificacion genomica de los genes HLA de clase II y el estudio de los 10 exones del gen HNF-1α se efectuaron a partir de ADN genomico. Todos los pacientes fueron incluidos en un programade tratamiento convencional intensivo con insulina en multiples dosis. Resultados Se incluyo a 86 pacientes (32 mujeres, con una edad media [DE] de 23,9 [5,3] anos). Un 80% de los pacientes presentaba positividad para alguno de los autoanticuerpos pancreaticos. Solos o en combinacion, GAD fue positivo en el 68,6% de los pacientes; IA2, en el 45,3%, y AAI, en el 27,9%. El haplotipo mas frecuente fue DRB1*0301-DQA1*0501-DQB*0201.La presencia o ausencia de anticuerpos antipancreaticos no condiciono diferencias clinicas, metabolicas o genotipicas (inicio y 12 meses). En ninguno de los pacientes estudiados (con o sin la presencia de autoanticuerpos pancreaticos) encontramos mutaciones en el gen HNF-1α . Despues de un ano de seguimiento la funcion β pancreatica permanecio inalterada. Conclusiones Las caracteristicas clinicas, inmunologicas y de HLA en una poblacioon de edad no pediatrica con DM1A concuerda con lo esperado. La ausencia de marcadores de autoinmunidadpancreatica no descarta la presencia de una DM1A ni se asocia a mutaciones del gen MODY-3 . La instauracion de un tratamiento intensivo con insulina previene el deterioro de la capacidad de secrecion de insulina.