Benigne familiäre Anfälle des Neugeborenen- und Säuglingsalters

Die Gruppe der benignen Anfalle des Neugeborenen- und Sauglingsalters gehort zu den idiopathischen fokalen Epilepsien. Sie umfasst drei Syndrome: die benignen familiaren neonatalen (BFNS), die benignen familiaren infantilen (BFIS) und die benignen familiaren/neonatalen Anfalle (BFNIS). Die Syndrome zeichnen sich durch Anfalle in einer besonderen Lebenszeitspanne aus, die einzeln oder als Cluster von komplex-fokalen oder generalisierten Anfallen auftreten. Die Unterschiede der drei Formen betreffen das Alter bei Beginn der Anfalle, die genetische Grundlage und die damit verbundene unterschiedliche Pathophysiologie. BFNS beginnen zwischen dem 1. und dem 3. Lebenstag und sistieren nach ein paar Lebenswochen bis -monaten, BFIS kommen im Alter von 3 bis 12 Monaten vor und das Alter bei Beginn der BFNIS liegt dazwischen, so dass sowohl ein neonataler als auch infantiler Beginn moglich ist. Bisher wurden zwei Gene fur BFNS identifiziert, KCNQ2auf Chromosom 20q13 und KCNQ3auf Chromosom 8q24, die beide fur Untereinheiten von spannungsgesteuerten Kaliumkanalen kodieren. BFNIS werden durch Mutationen in SCN2Aauf Chromosom 2q23-q24.3 verursacht, das Gen eines spannungsgesteuerten Natriumkanals. Fur BFIS wurden Kopplungen zu zwei Genloci entdeckt, zu den Chromosomenabschnitten 19q12-13.11 und 16p12-q12. Die fur dieses Syndrom verantwortlichen Gene konnten bislang noch nicht identifiziert werden. Dieser Artikel beschreibt die klinischen Charakteristika, die Genetik und die Pathophysiologie erblicher Epilepsiesyndrome am Beispiel der benignen neonatalen und infantilen Anfalle. Er zeigt zudem Perspektiven auf, wie Forschungsarbeiten zu derartigen Syndromen dazu beitragen konnen, die Therapie von Epilepsien und anderen neurologischen Erkrankungen zu verbessern, die mit einer Membraninstabilitat einhergehen.