Polykystose rénale et cancers cutanés post-transplantation rénale : les mutations non troncantes du gène PKD1 comme facteur de risque

Introduction La polykystose renale autosomique dominante (PKRAD) est un facteur de risque de developpement de cancers cutanes non melanomateux (CCNM) apres transplantation renale. A ce jour, les facteurs de causalite de ce resultat ne sont pas connus. L’objectif de cette etude est d’evaluer le risque de developper un CCNM post transplantation renale en fonction du type de mutation des genes de la PKRAD. Methodes Nous avons mene une etude retrospective incluant tous les patients atteints de PKRAD transplantes renaux au CHU de Tours entre 1987 et 2017. Nous avons utilise notre base de donnees clinico-biologiques, comprenant des etudes genetiques, et effectue des analyses multivariees avec ajustement sur les facteurs de risque de CCNM. Resultats obtenus ou attendus Nous avons inclus 245 patients transplantes renaux atteints de PKRAD : 206 (84,1 %) avaient une mutation de PKD1 et 19 (7,8 %) de PKD2, sans difference d’incidence de CCNM entre les 2 groupes en analyse multivariee. La duree moyenne de suivi etait de 10,8 ± 6,3 ans, avec 162 CCNM diagnostiques chez 69 patients (28,2 % des patients suivis). L’incidence des CCNM a 20 ans post-transplantation etait de 48,9 % en cas de mutation de PKD1, avec une incidence plus elevee en cas de mutation de PKD1 non troncante comparativement aux troncantes (Log-rank p = 0,023). Ce risque restait significatif apres ajustement (HR= 2,70 [1,47–4,76], p  Fig. 1 ). Conclusion Cette etude montre qu’etre porteur d’une mutation non troncante de PKD1 est un facteur de risque independant de CCNM apres transplantation renale. Il s’agit de la premiere etude sur ce sujet. Si ces resultats venaient a etre confirmes, le genotypage pourrait s’averer necessaire et intervenir dans le choix de la strategie immunosuppressive chez ces patients.