Dépistage de la trisomie 21 par le test combiné du premier trimestre suivi par l'échographie du second trimestre en population générale ☆

Resume Contexte Des etudes recentes ont montre l'efficacite du depistage de la trisomie 21 par le test combine du premier trimestre reposant sur l'âge maternel, les marqueurs seriques (β-HCG libre, PAPP-A) et la mesure echographique de la clarte nucale. Cependant, ces etudes n'incorporaient pas les performances de l'echographie de routine de 20–22 semaines d'amenorrhee (SA), largement realisee. Methodes Nous avons realise une etude interventionelle, multicentrique, en population generale dans le departement des Yvelines dont le but etait d'evaluer la performance du test combine du premier trimestre, suivi par l'echographie du second trimestre et/ou le dosage des marqueurs seriques maternels (β-HCG libre et alpha-fœtoproteine ou HCG totale, alpha-fœtoproteine et œstriol non conjugue) quand ce depistage serique etait prescrit incidemment. Les taux de detection et de tests positifs ont ete estimes en utilisant une methode de correction pour les issues non verifiees. Une analyse des couts a ete egalement effectuee. Resultats Pendant la periode d'etude, 14 934 femmes ont ete incluses. Cinquante et un cas de trisomie 21 ont ete observes, donnant une prevalence de 3,4 pour 1000 grossesses. Parmi ceux-ci, 46 cas ont ete diagnostiques, dont 41 au premier trimestre et cinq au second trimestre. Parmi les cinq cas de trisomie 21 non depistes, tous ont ete diagnostiques en postnatal apres une grossesse non compliquee. Les taux de detection et de tests positifs du depistage combine du premier trimestre ont ete de 79,6 et 2,7 %, respectivement. Ces taux ont atteint 89,7 et 4,2 %, respectivement quand le test combine a ete complete par l'echographie du second trimestre. Le cout moyen de la procedure complete du depistage a ete de 108 € par femme et le cout par grossesse affectee de trisomie 21 diagnostiquee a ete de 7,118 €. Conclusion Nos resultats suggerent qu'une approche interventionelle pragmatique en deux etapes utilisant le test combine du premier trimestre suivi par l'echographie du second trimestre est une option souhaitable et acceptable pour le depistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse.