Diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico de síndrome de Patau. Presentación de un caso

El diagnostico citogenetico de trisomia 13 es poco frecuente. Puede presentarse como trisomia libre, translocacion, o mosaico. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteracion genetica, se presenta un caso de sindrome de Patau, detectado por diagnostico prenatal citogenetico y ultrasonografico, en una gestante de 19 anos con hallazgos positivos en ultrasonido (translucencia nucal aumentada, prominencia del macizo facial y asimetria de las cuatro cavidades cardiacas), confirmado por especialistas del Centro Provincial de Genetica Medica de Cienfuegos. Se le propuso realizar diagnostico prenatal citogenetico, que arrojo como resultado un feto femenino con trisomia libre del cromosoma 13 ( 47,XX, +13). Se le informo a la gestante su resultado y decidio interrumpir el embarazo. El informe de anatomia patologica refirio a nivel del labio superior un orificio que se continuaba hacia la porcion superior de la boca por ausencia del paladar duro (labio leporino acompanado de paladar hendido), polidactilia en mano izquierda (seis dedos); cardiopatia congenita dada por aorta disminuida de calibre y dextropuesta, hipoplasia en cavidades izquierdas, comunicacion intraventricular basal media con ductus amplio y permeable, asi como prominencia en el macizo facial o proboscide.