КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ СИНДРОМУ АНГЕЛЬМАНА У ДІТЕЙ

У статті представлені основні клінічні прояви синдрому Ангельмана у дітей. В структурі генетичних причин даного синдрому лежить однобатьківська дисомія, яка локалізована в 15 хромосомі. Визначені основні прояви синдрому, що виявляється вираженою затримкою психічного та мовного розвитку, епілептичними нападами, а також особливостями поведінки, завдяки яким він отримав назву «синдром щасливої ляльки». Основна увага акцентована на історії вивчення синдрому, етіології і патогенезі та клінічних характеристиках. Розглянуто і охарактеризовано клінічні критерії діагностики синдрому Ангельмана. Обґрунтовано доцільність комплексного застосування засобів та методів фізичної терапії, що сприятиме значному покращенню рівня функції самообслуговування, психомоторного розвитку, комунікативного вміння та сприятливо вплине на корекцію психофізичного розвитку дітей даної категорії.