Intérêt d’un dépistage systématique du phéochromocytome chez les patients porteurs d’une neurofibromatose de type 1

Introduction Le pheochromocytome est une complication rare de la neurofibromatose de type 1 (NF1). Selon les recommandations, il est recherche en cas de symptomes evocateurs, cependant, certaines publications rapportent des formes asymptomatiques et/ou non secretantes. Aussi la prevalence classiquement de 1 % est peut-etre sous-estimee. L’objectif de l’etude etait d’evaluer sur une grande serie la prevalence et les caracteristiques du pheochromocytome. Materiel et methodes Etude prospective monocentrique avec inclusion consecutive de tous les patients de plus de 18 ans consultant pour NF1 a partir de janvier 2014. Apres accord du patient, sont recueillies les donnees cliniques i.e. tension arterielle et recherche de symptomes evocateurs. Il etait realise systematiquement une imagerie (scanner abdominal a defaut echographie abdominale) et un dosage des derives methoxyles urinaires. En cas de positivite des deux examens ou de l’imagerie, une scintigraphie a la 18 F-DOPA etait realisee. Le diagnostic de pheochromocytome secretant etait retenu si image scintigraphique positive et elevation des derives methoxyles et celui de pheochromocytome non secretant si image scintigraphique positive et normalite de la biologie. Observations Sans objet. Resultats Entre janvier 2014 et mai 2015, 208 patients ont ete inclus ; 123 ont realise les deux examens, soit un taux de participation de 59,1 % ; 38 n’ont realise aucun examen. Sur ces 123 patients, 9 pheochromocytomes ont ete diagnostiques, soit une prevalence de 7,3 % : 4 pheochromocytomes secretant asymptomatiques a l’exception d’un cas d’hypertension arterielle, taille entre 2 et 3 cm, derives methoxyles entre 1,5 et 4 N et 5 pheochromocytomes non secretants, dont 1 recidivant. L’âge moyen au diagnostic etait de 53,8 ± 13 ans. Les pheochromocytomes operes etaient tous intra-surrenaliens avec au moins un critere d’agressivite anatomo-pathologique. Discussion Il s’agit de la plus grande etude prospective de prevalence du pheochromocytome dans la NF1 realisee a ce jour. Elle montre une prevalence de 7,3 %, nettement superieure a la prevalence classique de 1 %. Elle revele que les pheochromocytomes dans la NF1 sont dans plus de la moitie des cas non secretants et, lorsqu’ils sont secretants, ils sont le plus souvent asymptomatiques mais ils peuvent le devenir de maniere aigue a l’occasion d’un evenement comme un acte chirurgical (1 de nos cas). Il ressort de ce travail que la strategie actuelle, etablie par les recommandations du groupe neurofibromatose, de n’explorer que les patients symptomatiques peut faire courir aux patients les risques parfois severes inherents a un pheochromocytome meconnu. Conclusion Notre etude confirme que la prevalence reelle des pheochromocytomes au cours des NF1 est de 7,3 % et cette donnee doit faire rediscuter l’indication d’un depistage systematique.