Información equilibrada sobre el síndrome de Down: ¿Qué es lo esencial?

El objeto de este estudio fue explorar las perspectivas de los consejeros geneticos y de los padres de ninos con sindrome de Down, para establecer cual ha de ser la informacion esencial en una exposicion inicial ante un nuevo diagnostico. Comparamos la informacion proporcionada en situaciones prenatales y postnatales, e intentamos tambien distinguir las diferencias entre las necesidades informativas de los padres y la informacion que ofrecen los consejeros geneticos. Se distribuyeron encuestas on line a miembros del National Down Syndrome Congress, National Down Syndrome Society, y National Sciety of Genetic Counselors. Participaron 993 padres y 389 consejeros geneticos. Los participantes clasificaron 100 aspectos informativos sobre el sindrome de Down como Esenciales, Importantes o No Demasiado Importantes como elementos o temas a incluir en la conversacion o entrevista en el momento del diagnostico. Las respuestas identificaron 34 items informativos como esenciales en esa primera discusion sobre el con sindrome de Down, lo que incluia caracteristicas clinicas, habilidades del desarrollo, todo un espectro de datos pronosticos, y fuentes informativas. El personal sanitario deberia considerar el incorporar estos temas en su conversacion inicial sobre el diagnostico, sea prenatal o postnatal. Hubo diferencias estadisticamente significativas entre las respuestas de los padres y de los consejeros geneticos, lo que ilustra que la informacion es valorada de manera diferente, y que los padres aprecian la informacion sobre las habilidades y el potencial de las personas con sindrome de Down mas que los detalles clinicos. Equilibrar la informacion clinica con otros aspectos sobre el con sindrome de Down, asi como comprender mejor la informacion que los padres consideran mas relevante ante un nuevo diagnostico, hara que el personal sanitario satisfaga las necesidades informativas de las familias de forma mas eficiente