Nuevas Aproximaciones Terapéuticas para la Enfermedadde Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosomica recesiva de deposito lisosomal en la que la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA) esta deficiente o ausente. La deficiencia lisosomal de esta enzima supone un acumulo de glucogeno en multiples tejidos, siendo el musculo cardiaco y el esqueletico los mas afectados. El espectro clinico varia en funcion del momento de la vida en la que aparece la enfermedad, distinguiendose de este modo la variedad infantil y la variedad juvenil o adulta, siendo una enfermedad mortal si no se trata ni diagnostica a tiempo. En la actualidad, la terapia de sustitucion enzimatica (TSE) ha resultado ser la unica terapia aprobada en humanos, con exito en los sintomas cardiacos, pero no suficiente para tratar de forma efectiva los sintomas del musculo esqueletico. Por este motivo es necesario que aparezcan nuevas terapias, que administradas en humanos en combinacion con la TSE, pudieran ser capaces de revertir la sintomatologia de la enfermedad. De este modo, han surgido en los ultimos anos estudios centrados en nuevas aproximaciones terapeuticas, que al menos en modelos animales, parecen ser prometedores para aumentar la esperanza y calidad de vida del afectado con enfermedad de Pompe. Este trabajo trata de recoger las principales estrategias terapeuticas de relevancia clinica en el estudio del tratamiento de esta enfermedad.