Profil neuropsychologique et capacités métapragmatiques dans le syndrome de Schachman-Diamond

L’objectif principal de cette etude pilote est d’avancer des hypotheses quant au profil neuropsychologique des enfants et adolescents francais porteurs du Syndrome de Shwachman-Diamond (SSD), maladie genetique rare. Il s’agit egalement d’evaluer les capacites metapragmatiques a partir d’epreuves dialoguees de comprehension de trois formes non litterales de demandes indirectes specifiquement amenagees pour cette population. L’originalite de ce travail reside ainsi dans l’analyse des profils comportementaux et dans l’etude des fonctions cognitives superieures de 7 enfants SSD. Au-dela du faible potentiel cognitif observe pour notre echantillon, plus de la moitie des enfants SSD presentent des difficultes de cognition sociale et tous manifestent des problemes comportementaux (notamment d’adaptation sociale) et executifs. Les resultats obtenus mettent en evidence des profils particuliers de performances au sein des differentes epreuves evaluant la cognition sociale. L’hypothese d’une atteinte specifique de certains aspects de la theorie de l’esprit est ainsi soulevee.