Waardenburg综合征I型一例

Waardenberg综合征(Waardenberg syndrome ,WS)是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的常染色体遗传病,1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道[1].该病的主要特征是:(1)内眦外移,相应下泪点异位;(2)高而宽的鼻根部;(3)眉毛粗重,连眉;(4)虹膜异色或双侧淡蓝色虹膜;(5)前额白发或少年白发;(6)先天性单侧或双侧神经性耳聋.1971年Arias[2]根据是否有内眦异位将该综合征分为Ⅰ型(伴内眦异位,WSⅠ)和Ⅱ型(不伴内眦异位).1990年Asher和Friedman[3]又根据新的临床症状分出Ⅲ型(WSⅠ伴上肢异常)和Ⅳ型(WSⅠ合并巨结肠).现报道笔者曾诊治过的1例WSⅠ患者。