Acute WT1-positive promyelocytic leukemia with hypogranular variant morphology, bcr-3 isoform of PML-RARα and Flt3-ITD mutation: a rare case report

CONTEXTO: Leucemia promielocitica aguda (LPA) compreende 8% a 10% dos casos de leucemia mieloide aguda (LMA). A remissao em casos de LPA de alto risco ainda e dificilmente conseguida, e recorrencia e comum. RELATO DE CASO: Descrevemos aqui um caso de LPA com globulos brancos elevados no exame de sangue e a morfologia variante hipogranular na medula ossea, juntamente com fms-like tirosina-quinase-3 com mutacoes de duplicacao em tandem interna (FLT3-ITD) e a isoforma bcr-3 de PML- RARα. Mais importante, detectamos alto nivel de gene do tumor de Wilms (WT1) em blastos medulares por RT-PCR (reverse transcription polimerase chain reaction). Ate agora, nao ha conclusoes claras sobre a associacao entre os niveis de expressao WT1 e APL. Este paciente recebeu sucessivamente regime de tratamento combinado, de hidroxicarbamida, trioxido de arsenico e idarrubicina e citarabina, alcancando finalmente a remissao completa. Infelizmente, em seguida, ele morreu de repente de hemoptise macica devido a uma infeccao pulmonar. CONCLUSAO: Com base em nossos resultados e numa revisao da literatura, a funcao anormal de WT1 pode ser um fator de alto risco em casos de APL. Novos estudos, com o objetivo de avaliar o impacto da expressao de WT1 no prognostico dos doentes com APL, sao de interesse.