Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Genetik Tanının Önemi: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tanı Dağılımı

Amac: Kalitsal metabolik hastaliklar, cok genis bir hastalik grubu olarak klinik ve genetik heterojenitenin en sik goruldugu hastaliklardandir. Tek baslarina nadir olmakla birlikte cok sayida olmalari nedeniyle toplamda toplum sikligi yuksektir. Bu arastirmada Cukurova Universitesi Tip Fakultesi Tibbi Genetik Anabilim Dali verilerinin siniflandirilarak hastalarin tani dagilimlarinin saptanmasi amaclanmistir. Hastalar ve Yontem: Cukurova Universitesi Tip Fakultesi Tibbi Genetik Anabilim Dali Klinik Genetik Poliklinigi’ne dogrudan ve Cocuk Metabolizma Beslenme Bilim Dali ile Kadin Hastaliklari ve Dogum Anabilim Dali’ndan yonlendirilerek basvuruda bulunan hastalarin kayitlari geriye donuk olarak Klinik Genetik Poliklinigi’nin acildigi Nisan 2013 ile Nisan 2016 tarihleri arasi incelenmistir. Bulgular: Toplamda 1819 hastaya laboratuvar hizmeti sunulmus olup, 577 aileye genetik danismanlik hizmeti verilmistir. Genetik tani konma oraninin hasta olarak % 31,5 tasiyici olarak ise % 20,15 oldugu gorulmustur. Tum olgular goz onune alindiginda en sik saptanan ilk 3 klinik taninin sirasiyla biotidinaz eksikligi, fenilketonuri ve glikojen depo hastaliklari oldugu, basvuran hastalar icinde en yuksek tani konma oraninin da sirasiyla fenilketonuri, biotinidaz eksikligi ve mukopolisakkaridozlar oldugu gorulmustur. Tablo 1’de on tani ve genetik tani konma yuzdeleri belirtilmistir. Ayrica toplam 21 vakada da endikasyona yonelik prenatal genetik tani testleri yapilmistir. Sonuc: Kompleks klinige sahip ve genetik olarak heterojen olan kalitsal metabolik hastaliklar ulkemizin en ciddi toplum sagligi problemlerindendir. Bu nedenle sik saptanan tanilarin bilinmesi, ozellikle ulkemizde akraba evliliginin sik goruldugu ve genis bir habitata hizmet veren hastanemiz verileri isiginda belirlenmesi ulke genelinde genetik tani hizmetlerinin iyilestirilmesine ve hatta yenidogan tarama programlarinin gelistirilmesine katkida bulunacaktir.