Profil diagnostique et thérapeutique des dysgénésies gonadiques au CHU Mohammed VI Oujda

Introduction Les dysgenesies gonadiques (DG) constituent un pathologie caracterisee par un developpement altere des gonades (ovaire ou testicule) en rapport avec une anomalie de structure ou numerique des chromosomes sexuels ou des mutations genes impliques dans developpement de la gonade [1] . Patients et methodes Etude retrospective, descriptive. Resultats L’etude portait sur 9 patients d’un âge moyen de 9,49 ± 8,4 ans. L’anamnese notait une consanguinite de premier degre (22,2 %) et une absence d’assignation du sexe a la naissance (22,2 %). La DG etait diagnostiquee en periode neonatale (22,2 %) et en periode pubertaire (55,6 %). Le motif de consultation etait une anomalie des organes genitaux (33,3 %) et un retard staturo-ponderal avec impuberisme (33,3 %). La formule chromosomique etait de type masculin (22,2 %), 45, X (44,5 %) et en mosaique (22,3) %. Le diagnostic retenu etait une DG partielle 46, XY (22,2 %) une DG mixte (33,3 %) et une dysgenesie ovarienne par un syndrome de Turner (44,5 %). La prise en charge etait multidisciplinaire. Les actes medicaux consistaient en une cure d’hypospadias (33,3 %), une gonadectomie (22,2 %), une correction du micropenis par dihydrotestosterone (44,5 %), une induction de la puberte (22,2 %) et un traitement par GH recombinante (33,3 %). Discussion et conclusion Les DG sont une entite assez rare. Leur diagnostic devrait etre porte en periode neonatale permettant une prise en charge precoce et adaptee, definissant l’orientation sexuelle de l’enfant [1] .