Xeroderma pigmentosum – Fakten und Perspektiven

Die Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER) ist fur die Beseitigung von ultraviolett (UV) -induzierten DNA-Schaden und damit zur Vermeidung von Hautkrebs essenziell. Menschen mit einem genetischen Defekt in der NER, Xeroderma pigmentosum (XP) -Patienten, sind auserst sonnenempfindlich. Sie entwickeln bereits in den ersten Lebensjahren Zeichen der vorzeitigen Hautalterung mit einem deutlich erhohten Risiko zur Entwicklung von UV-induzierten kutanen Karzinomen. DNA-Reparaturdefektsyndrome werden vorrangig in der Klinik diagnostiziert und auf molekularer Ebene bestatigt. Fur die seltene, rezessiv vererbte Erkrankung XP steht zum jetzigen Zeitpunkt leider noch keine kausale Therapie zur Verfugung, weshalb eine fruhe Diagnosestellung umso bedeutsamer ist. Durch fruhzeitige sowie konsequente UV-protektive Masnahmen und eine regelmasige Uberprufung der Haut im Zuge der Hautkrebsfruherkennung werden sowohl die Prognose als auch Krankheitsverlauf masgeblich verbessert.