Hereditary recurrent fever syndromes

Quatre maladies hereditaires se presentant sous forme d'acces inflammatoires intermittents ont ete reconnues et maintenant bien caracterisees dans leurs aspects cliniques et genetiques. Le chefde file de ce groupe reste la fievre mediterraneenne familiale (FMF), une maladie qui affecte des milliers de malades originaires du bassin mediterraneen. Mais la fievre mediterraneenne familiale n'est plus seule au sein des maladies inflammatoires recurrentes hereditaires. Trois autres entites clinico-genetiques ont maintenant ete bien definies : la fievre intermittente secondaire a des mutations du recepteur de type 1A du Tumor necrosis factor (TNF) appelee TRAPS (TNFRSF1A associated periodic syndrome), le syndrome d'hyperimmunoglobulinemie D, et une derniere entite regroupant le syndrome de Muckle-Wells, l'urticaire familiale au froid et le syndrome CINCA ( Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular). Un diagnostic precis de ces affections est crucial, car leur prise en charge et leur traitement sont specifiques.