Hypertension artérielle pulmonaire révélant ou compliquant des affections rares

Introduction Les etiologies d’hypertension arterielle pulmonaires (HTAP) sont de mecanismes et d’etiologies diverses. Elles sont neanmoins dans notre recrutement dominees par les HTAP post-emboliques et les HTAP associees aux connectivites. Objectifs Revoir a travers un recrutement en medecine interne les affections rares pourvoyeuses d’HTAP. Patients et methodes Nous avons revu les dossiers colliges de janvier 2004 a decembre 2013. Sont exclues les HTAP des cardiopathies gauches, des hypertensions portopulmonaires sur cirrhoses hepatiques virales, les HTAP liees aux affections respiratoires et/ou hypoxemies chroniques et a l’infection VIH. Les patients ont beneficie des examens appropries pour le diagnostic d’HTAP (echo-doppler cardiaque/catheterisme droit…). Les explorations a visee etiologique ont ete le plus souvent dictees par le contexte clinique. Les examens contributifs reposent essentiellement sur le bilan d’auto-immunite (anticorps antinucleaires), le bilan de thrombophilie, l’hemogramme, la fonction renale et thyroidienne, les tests hepatiques, les dosages enzymatiques (maladie de Gaucher) et les serologies hydatiques. Les donnees morphologiques les plus usitees sont l’angioscanner thoracique, l’IRM cardiaque, l’echographie et la TDM abdominales ainsi que les explorations fonctionnelles respiratoires et cardiovasculaires (angiscanner des TSA, abdomen…). Resultats Sur 44 dossiers retenus, sex-ratio (0,2) nous avons retenu 22 dossiers (50 %) repondant aux criteres de selection. Il s’agit 19 femmes et de 3 hommes, l’âge moyen est de 41,2 ans (21–71). Les etiologies retenues sont une maladie de Rendu-Osler (2) associee a des malformations arterio-veinueuses hepatiques (2) et pulmonaires (1); une hydatidose (2) avec compression du dome hepatique (1) et compliquee d’une embolie hydatique (1), une maladie de Takayasu (3), un syndrome de Reynolds (4), une maladie de Gaucher de type 1 (2) associee a une hepatite chronique virale C (1), et survenant dans le peripartum sans evidence de maladie thrombo-embolique chez une patiente splenectomisee et sous traitement enzymatique substitutif; une maladie veino-occlusive (2) associee a une dermatomyosite (1); un syndrome d’Essenmerger (2); une hyperplasie nodulaire regenerative (HNR) sur une maladie lupique non soumise a l’azathioprine; un syndrome nephrotique sur un diabete de type 2 (1), une mucinose (1), une dysthyroidie (1) et enfin une maladie fibro-emphysemateuse sur sclerodermie systemique diffuse (1). Les HTAP sont revelatrices de ces differentes affections (24 %) et sont associees au peripartum (2) et a une hernie diaphragmatique (1). Le traitement specifique n’a ete disponible que pour 5 patients a type d’inhibiteurs des recepteurs de l’endotheline (5) associes aux inhibiteurs de la phosphodiesterase (1). L’evolution est fatale (4) liee directement a l’HTAP (2: MVO et HNR). Conclusion Les etiologies des HTAP observees dans notre serie sont dans la moitie des cas relatives a des affections rares souvent symptomatiques (epistaxis, hepatopathie d’etiologie indeterminee, etats sclerodermiques) mais rarement reconnues en temps opportun. Elles doivent etre connues et reconnues par l’interniste avant la survenue d’une HTAP parfois de revelation dramatique et au-dessus de toute therapeutique (MVO). Les mecanismes des HTAP du peripartum en dehors des evenements thromboemboliques meritent d’etre precises.