Le variant p.R47H du gène TREM2 : un facteur de risque du tremblement essentiel ?

Introduction Bien qu’il soit l’un des mouvements anormaux les plus frequents, aucune mutation causale n’a ete reproductible dans le tremblement essentiel (TE). Le gene TREM2 a ete implique dans d’autres maladies neurodegeneratives. Objectifs Etudier toutes les variations localisees sur l’exon 2 du gene TREM2 (Triggering receptor expressed on myeloid cells 2) chez des patients tunisiens ayant un TE. Patients et methodes Nous avons sequence l’exon 2 du gene TREM2 dans une cohorte tunisienne de 269 sujets : 111 patients ayant un TE selon les criteres de le nouveau consensus sur la classification des tremblements, recrutes au service de neurologie de l’hopital Razi en Tunisie et 158 temoins. Le tremblement etait considere comme atypique s’il etait asymetrique ou compatible avec un syndrome TE plus. Les donnees epidemiologiques et cliniques ont ete recueillies. Resultats La substitution p.R47H du variant rs75932628 a ete retrouvee chez 2 patients et aucun des temoins avec une association significative avec le TE (pc = 0,048). Le variant p.Thr96Lys (rs2234253) etait le plus frequent chez le malades TE (10 cas) et le seul retrouve chez les temoins (6 cas). Aucune correlation avec les variants rs2234253, rs143332484, rs121908402 et rs200392967 n’a ete observee. Aucune difference n’a ete notee entre les formes typiques et atypiques de TE dans notre cohorte. Discussion Nos resultats suggerent une association de la substitution TREM2 p.R47H au TE dans la population tunisienne. Dans une etude anterieure, ce variant a ete etabli comme facteur de risque du TE uniquement dans la population espagnole, mais pas dans les populations italiennes, allemandes, nord-americaines ou taiwanaises, plaidant en faveur de differences specifiques a la population dans la repartition allelique. Conclusion Nos resultats suggerent un role probablement prejudiciable du TREM2 dans la pathogenese du TE chez les Nord-Africains. D’autres etudes plus larges sont requises pour les confirmer.