Nadir görülen bir konjenital anomali: Orofasiyal- Dijital Sendrom Tip 1 Orofacial-digital Syndrome Type 1: A rare congenital disorder
2013
Ozet Orofasiyal dijital sendrom tip 1 temel olarak yuz, agiz boslugu ve parmak malformasyonlari ile karakterize bir sendromdur. Buna ek olarak, klinik fenotipte genellikle mental retardasyon ve bobrek fonksiyon bozukluklari da izlenmektedir. OFDS-1 vakalarinin yaklasik % 75'i sporadiktir ve sendrom neredeyse sadece disi cinsiyette gorulmektedir. Ailesel vakalarda, kalitim siklikla X'e bagli dominant olarak gecmekte ve etkilenen erkeklerde prenatal donemde oldurucu olmaktadir. Bu nedenle, OFDS-1 geninin organogeneziste yaygin oneme sahip oldugu ve fetal donemde hayatta kalmak icin gerekli oldugu gorulmektedir. Anahtar kelimeler: Oral, fasyal, dijital, hamartom Abstract Key features of the oral-facial-digital syndrome type 1 (OFDS-1) include malformations of the face, oral cavity and digits. In addition, the clinical phenotype often includes mental retardation and renal functional impairment. Approximately 75% of cases of OFDS-1 are sporadic, and the condition occurs almost exclusively in females. In familial cases, the most likely mode of inheritance is considered to be X-linked dominant with prenatal lethality in affected males. Therefore, the OFDS-1 gene product appears to have widespread importance in organogenesis and is essential for fetal survival.
Keywords:
- Correction
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
5
References
0
Citations
NaN
KQI