Клинический случай неонатального сахарного диабета, обусловленного мутацией гена INS

Неонатальный сахарный диабет (НСД) – тяжелая патология эндокринной системы, диагностируемая у детей первых месяцев жизни. НСД относится к редким (1 : 300 000–1 : 400 000 новорожденных) заболеваниям, вызванным нарушениями обмена веществ с постнатальной панкреатической β-клеточной дисфункцией, проявляющейся гипергликемией и гипоинсулинемией. В настоящее время установлено, что молекулярно-генетическая диагностика форм неонатального диабета может влиять на лечение заболевания и определять прогноз. Интересно, что большинство выявленных мутаций в гене инсулина не наследуются, а являются спорадическими. Кроме гетерозиготных мутаций INS, есть данные и о гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутациях, вызывающих НСД. В статье представлен клинический случай девочки с НСД, связанным с мутацией гена инсулина. Мутации гена INS вызывают перманентный диабет, поэтому детям показано генетическое обследование, особенно пациентам с СД 1 типа при отсутствии антител. В настоящее время нет общепризнанных данных, которые позволили бы составить фенотипический и генотипический «портрет» форм НСД, а также уточнить факторы, определяющие их возникновение. Требуется дальнейшее изучение случаев НСД у детей с целью определения детальной клинической и генетической характеристики подтипов НСД с последующим катамнестическим наблюдением для прогнозирования течения заболевания.