AVALIAÇÃO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS POR CGH-ARRAY EM PORTADORES DE DISMORFIAS E DEFICIÊNCIA INTELECTUAL COM CARIÓTIPO NORMAL

A deficiencia intelectual e uma condicao presente em 2% a 3% da populacao e mais da metade dos casos ainda sao considerados idiopaticos. Sua etiologia e heterogenea e as anomalias cromossomicas tem importante contribuicao. A deteccao de pequenas instabilidades genomicas, atualmente sao apontadas como fator etiologico. O estudo cromossomico microscopico pelo bandeamento G (cariotipo convencional) apresenta limitacoes para deteccao de pequenas instabilidades genomicas e a Hibridizacao Genomica Comparativa por array (aCGH) e capaz de identificar perdas e ganhos de material genomico com alta resolucao. O objetivo do trabalho foi investigar as anormalidades cromossomicas por aCGH em pacientes com caracteristicas dismorficas e deficiencia intelectual com cariotipo convencional normal. O estudo realizado foi retrospectivo, periodo de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados do aCGH de 39 pacientes que possuem os resultados da analise de cariotipo convencional normal, com suspeitas de microalteracoes no genoma. Os criterios de inclusao no estudo foram individuos que apresentavam DI e/ou dismorfias que tiveram o resultado do exame de cariotipo com bandeamento G normal e realizaram o teste de aCGH, os individuos que apresentaram cariotipo alterado nao entraram no presente estudo. Com os resultados obtidos pode-se identificar alteracoes cromossomicas e CNVs atraves do aCGH que sao classificadas em tres categorias: patogenicas, benignas e resultados de significância incerta. Das 39 amostras obtidas no estudo, somou-se o total 26 pacientes com cariotipo e aCGH normais e 13 pacientes que apresentaram cariotipo normal e aCGH com algum tipo de alteracao, dentre eles 6 apresentaram alteracoes designadas como patogenicas, 6 alteracoes com significado clinico incerto e 1 com variante benigna. A analise de aCGH permitiu uma taxa consideravel de deteccao de anomalias cromossomicas que nao foram detectadas na analise convencional por bandeamento cromossomico, o exame de cariotipo. Nesse estudo, os resultados obtidos mostraram que a caracterizacao do perfil genetico por aCGH nos pacientes com deficiencia intelectual e dismorfias, possibilitou complementar o diagnostico etiologico em 15,4% dos casos. Apesar da dificil interpretacao, o aCGH mostrou-se um metodo sensivel, podendo ser utilizado como metodologia complementar em diagnosticos de patologias.