Une cause rare de stagnation pondérale à la naissance : le pseudohypoaldostéronisme de type I

Resume Un garcon ne a terme presentait une perte de poids significative persistante apres 10 j de vie malgre un comportement alimentaire normal sous allaitement artificiel. L’examen clinique se revelait normal et le bilan biologique montrait une hyponatremie avec hyponatriurie, une kaliemie normale et un dosage eleve d’aldosterone evoquant ainsi un pseudohypoaldosteronisme de type I. Le traitement par supplementation en sel entrainait une amelioration de la croissance ponderale. Le diagnostic etait confirme par la mise en evidence d’une mutation dans le gene du recepteur des mineralocorticoides, mutation retrouvee chez plusieurs autres membres de la famille.