单核苷酸多态性（rs1913517和rs463426）与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性分析

目的探讨染色体10q11区域单核苷酸多态性（SNP）rs1913517和22q11区域SNP rs463426与汉族人系统性红斑狼疮（SLE）临床表型的相关性。方法采用病例-病例分析确定与SNP相关的临床表型,然后采用亚表型-对照分析确定SNPs对不同临床表型所奉献的风险大小。结果病例-病例研究结果显示SNP rs1913517与抗Sm抗体（P=0.001 5）相关。在亚表型-对照分析中,除神经系统异常,浆膜炎和抗Sm抗体外,SNP rs1913517等位基因频率在大多数亚表型中分布具有显著性差异。在亚表型-对照分析中,SNP rs463426在所有亚表型中分布差异都具有显著性,但SNP rs463426的等位基因频率在病例-病例研究中与所有临床表型无统计学意义。结论 SNP rs1913517与汉族人SLE抗Sm抗体相关。