Where have all the fragile X boys gone

SUMMARY A four-year retrospective survey of individuals referred for fragile X testing to South East Thames Regional Genetics Service was carried out to determine the accuracy of clinical diagnosis of fragile X syndrome among routine referrals for cytogenetic confirmation. 680 individuals from 565 pedigrees were tested for fragile X. Five affected males were identified in previously unknown families and 17 new pedigrees were diagnosed. Using the accepted prevalence data, a total of 80 affected males would have been expected in this period. The most likely explanation for the low diagnosis rate is failure of referral of affected males. RESUME Mais ou sont donc partis tous les garcons avec X fragile? Une revue retrospective de quatre ans de tous les cas individuels adresses pour recherche d'un X fragile au South East Thames Regional Genetics Service fut entreprise pour evaluer la precision du diagnostic clinique de syndrome d'X fragile parmi les examens de routine faits pour une confirmation cytogenetique. 680 individus provenant de 565 familles furent testes pour un X fragile. Cinq garcons atteints furent identifies dans des familles apparernment indemnes et 17 nouvelles situations familiales furent diagnostiquees. Selon les donnees de prevalence generalement acceptees, un total de 80 garcons etait attendu pour la periode consideree. L'explication la plus vraisemblable pour ce taux faible de diagnostic vient d'un defaut de presentation des garcons atteints. ZUSAMMENFASSUNG Wo sind all die Jungen mit fragilem X-Syndrom geblieben? In einer retrospektiven Studie uber Patienten, die in den letzten vier Jahren mit dem Verdacht auf ein fragiles X-Syndrom dem South East Tharnes Regional Genetics Service uberwiesen worden waren, wurde die Genauigkeit der klinischen Diagnose fragiles X-Syndrom bei den Routineuberweisungen zur genetischen Bestatigung uberpruft. 680 Probanden aus 565 Stammbaumen wurden auf ein fragiles X-Syndrom untersucht. Man fand funf Jungen aus bis dahin nicht registrierten Familien und 17 neue Stammbaume wurden aufgestellt. Legt man die anerkannten Pravalenzdaten zugrunde, waren 80 betroffene Jungen in diesem Zeitraum zu erwarten gewesen. Die wahrscheinlichste Erklarung fur die niedrige Diagnoserate ist, daβ die mannlichen Patienten nicht uberwiesen wurden. RESUMEN Que se ha hecho de los ninos con un cromosoma X fragil? Se realizo un seguimiento retrospectivo de 10s casos diagnosticados de sindrome de X fragil, vistos en el Servicio de Genetica Regional del Sud-Este del Tamesis, para determinar si se habia hecho un diagnostico clinico apropiado del sindrome de cromosoma X fragil, entre 10s datos rutinarios de confirmacion citogenetica 680 individuos de 565 pedigrees fueron examinados en busca de un cromosoma X fragil. Fueron identificados cinco varones en familias anteriormente desconocidas y se diagnosticaron 17 nuevos pedigrees. Usando 10s datos de prevalencia aceptados, deberia ser esperado un total de 80 varones afectados en este periodo. La explicacion mas plausible para este bajo porcentaje de diagnosticos es el fallo de envio de varones afectados a centros adecuados.