530 Anomalies rétiniennes au cours de la polypose adénomateuse familiale : à propos de cinq cas dans deux familles

Introduction La polypose adenomateuse familiale ou polypose recto-colique familiale evolue vers le cancer du colon dans 100 % des cas apres 45 ans. L’hypertrophie congenitale de l’epithelium pigmentaire retinien est retrouvee dans 65 % des cas de polyposes adenomateuses familiales et represente, lorsqu’elle existe, un marqueur de la maladie. L’aspect des lesions retiniennes doit etre connu et le diagnostic de polypose adenomateuse familiale doit pouvoir etre evoque en leur presence. Materiels et Methodes Cinq sujets sur deux generations, dans deux familles differentes, identifiees genetiquement, presentent une hypertrophie de l’epithelium pigmentaire retinien au niveau des deux yeux. Quatre sujets ont une polypose adenomateuse familiale connue. Un enfant de six ans, appartenant a une des familles, presente une hypertrophie de l’epithelium pigmentaire retinien faisant evoquer le diagnostic. Resultats Les anomalies retiniennes des dix yeux sont presentees et analysees. Dans un cas une OCT a pu etre realisee. Chez l’enfant de six ans le diagnostic de polypose adenomateuse familiale sera confirme plusieurs annees plus tard par l’etude genetique. Discussion L’absence d’hypertrophie de l’epithelium pigmentaire retinien ne permet pas, dans un contexte familial de polypose adenomateuse familiale d’eliminer le diagnostic de la maladie. Sa presence, en particulier chez un sujet jeune non explore ou en cas de passe inconnu (adoption, fratrie reduite, cause de deces des ascendants inconnue), doit faire envisager le diagnostic de cette affection hereditaire a transmission dominante. Ce diagnostic ne pourra etre pose qu’apres mise en evidence d’une mutation au niveau du gene APC ( adenomatous polyposis coli ). La confirmation du diagnostic imposera la realisation reguliere d’une coloscopie et une colectomie preventive avant l’âge de 25 ans. En effet, la degenerescence d’au moins un polype, rare avant la puberte, est tres frequente apres l’âge de 25 ans et constante a partir de 45 ans. Conclusion Bien qu’elle ne soit pas pathognomonique de la polypose adenomateuse familiale l’hypertrophie de l’epithelium pigmentaire retinien est un marqueur du gene APC. Sa presence chez un sujet a risque doit conduire a la realisation immediate des explorations pouvant confirmer ou infirmer le diagnostic d’une affection mettant en jeu le pronostic vital.