Recommandations pour la prise en charge et le suivi des nourrissons pour lesquels un diagnostic de mucoviscidose n’a pu être conclu après dépistage néonatal

Resume Les cas d’hypertrypsinemie au depistage neonatal pour lesquels le diagnostic reste non conclu sont definis soit (1) par l’association d’une mutation au plus du gene CFTR associee a la mucoviscidose avec une concentration de chlorure sudoral intermediaire entre 30 et 59 mmol/L soit (2) par l’association de 2 mutations de CFTR, dont au moins une est de pathogenicite indeterminee avec une concentration de chlorure sudoral inferieure a 60 mmol/L. Ces situations regroupent des formes cliniques differentes dont il est impossible de prevoir l’evolution. Ceci impose de refaire un test de la sueur a 12 mois et si possible a 6 et 24 mois et de rechercher les mutations rares du gene CFTR . En l’absence de conclusion, des explorations fonctionnelles visant a etablir une dysfonction de CFTR peuvent etre proposees. Les nourrissons concernes doivent avoir une evaluation initiale au sein d’un centre de ressources et de competences pour la mucoviscidose (CRCM) comprenant une etude bacteriologique des secretions bronchiques, une radiologie de thorax et un dosage de l’elastase fecale. Le praticien liberal referent doit etre informe des particularites de la prise en charge et travailler en collaboration avec le CRCM. L’enfant doit etre revu a 3, 6 et 12 mois, puis tous les ans au CRCM. L’apparition de symptomes evocateurs de mucoviscidose justifie une reevaluation. Ces recommandations etablies par le groupe « Depistage et formes de diagnostic difficile » de la Societe francaise de la mucoviscidose visent a uniformiser les pratiques dans les CRCM pediatriques francais pour un suivi rationnel adapte et ethique.