Holoprosencefalia: incidência na cidade de Pelotas

Objetivos: enfatizar a importância do dosgnostico precoce da holoprosencefalia, a bordagem dos casos nascidos vivos e o aconselhamento genetico oferecido aos pais. Determinar o delineamento epidemiologico da familia de cada caso afetado. Detectar a incid~encia desta malformacao durante o periodo de estudo. Metodos: estudo retrospectivo, atraves de revisao de prontuarios protocolados, com o questionario do estudo Colaborativo Latino-Americano de malformacoes Congenitas (ECLAMC), em todos os hospitais de nivel terciario da cidade de Pelotas (RS). Todos os casos foram submetidos a avaliacao judiciosa de um metodo geneticista. Foi realizada revisao de leiteratura medica. Resultados: em 13 anos de coleta de dados (janeiro de 1990 a dezembro de 2002) ocorreram seis casos de holoprosencefalia. A incidencia foi de 0,8:10.000 nascimento. Detectamos a ocorrencia de diabete gestacional e ingestao de acido acetilsalisilico em dois casos isolados, associacao esta, que ja foi documentada na literatura revisada. Conclusao: a holoprosencefalia e uma grave malformacao cong~enita, podendo ser precocemente diagnosticada para o adequado manejo dos casos nascidos vivos, estudo citogenetico familiar e planejamento de gestacoes futuras.